Q. 갑상선암, 유전성 약 50%로 가족력 영향받나요?

결론부터 말씀드리면 의 원인 중 50% 정도는 유전성으로 인해 발생합니다. 국내에서 갑상선암을 진단받은 가족이 있는 경우에 갑상선암에 걸릴 확률은 9.6%로 보고되며, 이는 서양의 약 4~5%와 비교하여 높은 수준입니다.

갑상선암은 특정 유전자의 변이로 인하여 발생할 수 있는데, 구체적인 의 종류에 따른 구체적인 관련 유전자는 아래와 같습니다. 중요한 것은 이러한 유전자 변이는 갑상선암에서만 나타나는 것은 아니며, 유전자 돌연변이 만으로 갑상선암이 유발되는 것 또한 아니라는 점입니다. 따라서 참고사항으로 알고계시고, 자세한 사항은 주치의선생님과 상의하시는 것을 추천드립니다.

• 갑상선유두암: 갑상선 유두암과 관련된 대표적인 유전자는 RET/PTC, RAS, 입니다.
• 여포암: 갑상선유두암과 달리 요오드 결핍 지역에서 많이 발생하며 RAS 유전자의 변이가 주로 발견됩니다. 이 외에 PAX8-PPARγ이라고 부르는 유형의 유전자 변이도 흔히 나타납니다.
• 가족성 수질암 증후군: RET이라는 유전자에 돌연변이가 발생하면 갑상선 수질암이 발생할 수 있습니다. 부모에게 갑상선 유두암이나 여포암이 있을 때 자녀들의 갑상선암 발생 위험도는 아들이 7.8배, 딸은 2.8배 증가합니다. 우리나라의 경우 갑상선암의 약 10%에서 이 있는 것으로 보고되고 있습니다.

유전자 변이 이외에도 가족성 대장용종증을 진단받은 경우 갑상선암이 발생할 가능성이 높아질 수 있습니다. 하지만 발생률과 사망률이 매우 낮기 때문에 선별검사를 권고하지는 않습니다.

갑상선암에 선별검사는 일반적으로 권고되지 않으나, 가족력이나 유전자 변이가 발견된 경우에는 의료진과의 상의 후 검사의 필요성에 대한 판단을 하고 필요할 경우에 할 수 있습니다. 따라서, 많이 걱정이 되시는 경우 먼저 의료진과의 상담을 해보시는 것을 권유드립니다. 추가로 궁금한 사항이 있으시면 언제든지 루닛케어에 편하게 질문해주세요.

참고문헌
• 국가암정보센터 홈페이지
• 국립암센터 홈페이지