암이라 하면 보통 가족력 혹은 후천적으로 주변 환경이나 생활습관에 의해 발생한다고 알고 있는데요, 이 암이 유전에 의해 발생했는지 아니면 다른 이유에서 발생한 것인지 확인하는 검사가 있나요? 가족 중에 저를 제외하고 제 고모가 유일한 암환자입니다. 저랑 같은 유방암인데 늦은 나이에 발병했더라구요. 거의 80세 다 돼서 발발한 케이스인데 이걸 가족력이라고 봐야하는건지 아닌지 모르겠네요
은 여러 위험인자를 가진 이며, 유방암의 위험인자에는 유전적 요인, 여성호르몬 (), 연령 및 출산‧수유 경험, 방사선 노출, 음식물(특히 고지방식이), 음주, 환경호르몬 등이 포함됩니다. 이러한 요인들로 인해 유방암의 발생에 영향을 미치는 특정 유전자에 돌연변이가 생길 경우 유전성 유방암이 발생하게 되며, 전체 유방암의 5~10%가 유전적 요인으로 인해 발생됩니다.
유전성 유방암의 50~70%는 브라카 1(BRCA 1), 브라카 2(BRCA 2) 유전자의 돌연변이로 인해 나타나며, 특히 브라카 1(BRCA 1), 브라카 2(BRCA 2) 변이 유전자가 있는 경우 평생 유방암 발생 위험은 70~80% 정도로 높아져 일반인보다 7배 정도 발병할 확률이 높으며, 브라카 1(BRCA 1), 브라카 2(BRCA 2) 유전자 돌연변이는 가족 내에서 유전될 확률이 높습니다.
관련된 연구 결과에 따르면 가족 내의 유방암 환자 수가 늘어날수록 변이 유전자를 가지고 있을 확률이 증가한다고 합니다. 즉 가까운 가족 내에 유방암 환자가 여러 명인 경우, 변이 유전자가 있는지 의심해볼 수 있으며 필요시 유전자 검사를 해볼 수 있습니다. 그러나, 가족 중에 유방암 환자가 있다고 해서 모두 유전성 유방암으로 분류되는 것은 아니며, 다른 요인으로 발병하는 일반적인 유방암으로 분류될 수도 있습니다. 더불어 한국인 유전성 유방암 연구에 따르면 몇 가지 유전적 특징을 제외하고 현재까지는 유전성 유방암과 일반적인 유방암의 치료 방법과 에는 별다른 차이가 없는 것임을 확인할 수 있었습니다.
따라서, 질문자님의 고모님께서 고령에 유방암을 진단받으셨지만, 및 브라카 1(BRCA 1), 브라카 2(BRCA 2) 유전자의 돌연변이로 인해 유방암이 발병한 것인지에 대해서는 확실히 답변드리기 어렵습니다. 유방암 발병과 가족력, 브라카(BRCA) 유전자 변이 여부에 대해 확인하고 싶으시다면 질문자님과 고모님께서 유전성 유방암 고위험군 및 브라카(BRCA) 유전자 검사를 받아보시는 방법이 있습니다.
유전성 유방암에 대한 상담의 경우 유방암 환자와 그 가족들을 대상으로 유방암 병력에 대한 조사, 유전자 상담 및 검사 과정 등에 대해 안내합니다. 임상유전학 분야의 전문 사가 유전성 유방암 유전상담을 진행하는 병원은 서울특별시 영등포구에 위치한 대림성모병원이 유일하기 때문에, 유전성 유방암에 대한 자세한 상담을 원하신다면 대림성모병원 (02-829-9000)으로 연락하시어 상담 예약 안내를 받으시길 바랍니다.
유방암 브라카(BRCA) 유전자 검사는 담당 의사선생님과의 상담을 진행한 다음 유전성 유방암 위험도를 평가합니다. 이후 일반 혈액검사와 비슷하게 약 20cc 정도의 혈액을 뽑아 검사하며, 혈액 채취 한 달에서 두 달 후 검사 결과를 확인할 수 있습니다. 유방암이 진단되고 환자의 가족 및 친척에서 1명 이상 유방암, , 남성 유방암, 성 , 이 있는 경우에는 건강 보험 및 급여 항목에 적용되어 10만원 내외로 검사가 가능하다고 하니 참고해보시기를 바랍니다.
루닛케어의 답변이 도움이 되셨길 바라며, 추가로 궁금한 점이 있으시면 언제든지 편하게 질문 남겨 주세요. 함께 고민하고 힘이 되어 드리겠습니다.
참고문헌
루닛케어