어머니께서 유방암 완치 판정을 받았습니다. 아들의 경우에도 유전적으로 유방암에 걸릴 수 있나요?
완치 판정을 받기까지 어머님과 지켜보는 가족분들 모두 정말 고생이 많으셨다는 말씀을 드리며 답변을 드리기에 앞서 유전성 과, 가족성 암에 대해 설명을 해드리려고 합니다. ‘유전성 암’은 암 발생의 감수성을 지닌 유전자에 돌연변이가 있는 개인에게 암이 생기는 것을 말합니다. 그리고 ‘가족성 암’은 부모, 형제, 자매나 친척 중 두 명 이상에서 암 이 있지만, 암 감수성을 지닌 돌연변이가 발견되지 않은 경우를 말합니다. 그런데 은 가족성 혹은 유전성과 무관한 경우가 전체 유방암의 70~80%를 차지하고 유전성 유방암이 5~10%, 가족성 유방암이 15~20%로 알려져 있습니다.
문의해 주신 부분은 유전자와 관련된 유전성 유방암으로, 대표적인 원인 유전자는 ‘브라카’라고 불리는 , 유전자(Breast Cancer Susceptibility Gene, 1 and 2)입니다. 각 유전자는 염색체 17번과 13번에 위치하며 DNA의 손상을 복구하는 기능을 가져 암 억제 유전자라고도 합니다. 따라서, 해당 유전자에 돌연변이가 생겨 유전자의 고유 기능을 잃어버리게 되면 유방암을 비롯한 여러 가지 암들이 잘 생길 수 있습니다. 주로 BRCA1/2 유전자 돌연변이는 유방암과 의 발생과 관련이 있습니다. 그런데 BRCA 2 유전자 돌연변이는 유방암과 난소암을 포함하여 남성 유방암, , , , , 등의 발생을 증가시킨다고 알려져 있습니다. 단, BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이가 있다고 하여 모든 사람에게 암이 생기는 것이 아니며 전반적으로 여러 가지 암이 발생할 수 있는 위험성이 조금 높아질 수 있음을 의미합니다. 또한, 이러한 변이를 가진 남성은 일반 남성 인구보다 높은 위험을 가지고 있지만, 전반적으로 남성 유방암은 드문 질환임을 말씀드립니다.
만일 어머님께서 ‘BRCA 유전자 변이’가 확인된 경우라면 형제자매와 자녀에게 유전자 검사가 권장되었을 텐데요. 유전자 변이가 있는 유방암 환자의 자녀(아들, 딸)는 50% 확률로 돌연변이가 유전될 수 있기 때문입니다. 더불어 한국 유방암학회의 유전성 유방암 진료 권고안에 따른 유전자 검사 ‘고위험군’에 해당하는 대상을 안내해 드리니 참고해 보시기를 바랍니다.
마지막으로 BRCA 1/2 유전자의 돌연변이가 확인된 남성 보인자의 유방암 평생 위험률은 5~10%가량으로 보고되고 있습니다. 따라서, 35세부터 유방의 자가검진, 의사에 의한 유방 검진을 시작하고, 40세가 되면 최초의 유방촬영술을 권장합니다. 그리고 40세부터 1년에 1회 정도 비뇨기과를 방문하여 검사를 받고, 직장 수지 검사, 직장을 통한 , 혈액 중의 특이 항원 검사를 실시하는 것이 좋습니다. 또한, 위암, , 췌장암, 담낭암, 에 대한 위험성도 일반인보다 2~3배 높기 때문에 정기적인 진찰과 검진을 권장합니다.
너무 염려치 마시고 암의 유전성에 대해 미리 알아두시고 정기적인 검사를 통해 건강한 생활을 하셨으면 좋겠습니다. 루닛케어의 답변이 도움이 되셨기를 바라며, 추가로 궁금한 점이 있으시면 언제든지 편하게 질문 남겨주세요. 함께 고민하고 힘이 되어 드리겠습니다.
참고문헌